每日外闻106
镰状细胞贫血症和β-地中海贫血等血红蛋白病，都是单基因遗传病（由β珠蛋白基因突变导致，β珠蛋白编码产生血红蛋白的亚基）。镰状细胞突变导致红血球变形，红血球变形会阻塞小血管，导致器官损伤和疼痛发作。很多公司正在努力开发可减轻这种症状并靶向甚至逆转致病途径的药物。
本文中的基因治疗（CTX001）是通过增加HbF的产生来应对疾病，HbF是一种血红蛋白，在出生时就存在，成年后转换为成人形式。 CRISPR Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni说，这种方法源自以下观察结果：来自多个患有β地中海贫血或镰状细胞疾病基因型的家庭的个体仍然没有发病症状，因为他们携带有有允许他们成年后产生HbF的突变。
前期的基因治疗结果较好，但一些科学家对这种基于CRISPR技术的基因存在疑虑，可能在短期内由这种治疗的继发症状还没有显现出来，可能还需要更长时间的随访数据才能得出结论。
由于CRISPR Therapeutics目前公布的数据有限，有的研究人员或者医生推断可能还有更多的人接受了相关的基因治疗，这种基因治疗的效果的持久性还有待进一步的数据来证明。
到目前为止，Rivella（费城儿童医院的儿科医生）仍然不相信升高的HbF水平完全来自治疗，因为骨髓移植后HbF水平通常会升高。 Rivella表示，由于只公开了1位地中海贫血患者的数据，因此尚不清楚该疗法是否将是针对不同疾病形式的最佳方法。与本试验的患者一样，在严重的β地中海贫血病例中，人体不会产生正常的成人血红蛋白，如果在此早期读数中观察到的水平稳定，随着时间的推移，那么像CTX001这样的基因替代方法可能被证明是最好的方法之一。但是在这种疾病的轻度症状中，机体确实会产生一些正常的成人血红蛋白，那么基因替换可能会比基因添加方法（后者添加基因的功能性拷贝）的效果差。 “这样做没有用到患者自身产生的血红蛋白，这样就和那些严重的不能产生血红蛋白的病人一样了。”
针对镰状细胞贫血的几款药物也在最近得到了美国FDA的批准，这对镰状细胞病患者来说是一种好的倾向。
Rivella表示，即使CTX001确实可以治愈，但探索其他方法仍然至关重要，因为基因编辑并不是所有患者的最佳选择。 CTX001在输注前需要先进行肌注化疗，以在骨髓中形成一个小生境，这本身就有一系列风险，包括不孕症。一些患者可能会决定先服用药物，“看看这些公司是否会采取其他措施来防止生育能力的丧失。” 米兰大学和米兰马焦雷·波利克利尼科医院的临床医生Maria Domenica Cappellini说：“我认为任何新方法都有其发展的余地。” “我们开始尝试了解哪种类型的患者会从其中的哪一种治疗中受益。”
成本可能是会决定市场普及性和接受度的恶一个重要因素。
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